Segundo dados do Ministério da Saúde de 2004, a incidência da fenilcetonúria é bem variável, abrangendo números que vão desde 1: 3.000 nascidos vivos na Turquia até 1: 60.000 no Japão1. Nos Estados Unidos, a fenilcetonúria atinge aproximadamente uma criança para cada 15.000 nascidas⁶. No Brasil, a prevalência gira em torno de 1: 15.000 a 1: 20.000 nascidos vivos¹.

O diagnóstico neonatal é de suma importância, visto que previne o desenvolvimento dos sintomas. A partir do terceiro ou quarto mês de vida começam a aparecer os sintomas clínicos como retardo do desenvolvimento, inquietude e até mesmo convulsões². O diagnóstico desta doença é feito por meio do teste do pezinho – que também identifica hipotireodismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística. Este exame deve ser feito até sete dias após o nascimento da criança e, em caso de resultado positivo, o tratamento é baseado em restrição de fenilalanina da dieta^{2, 3}.

Manifestações clínicas da doença²:
• Retardo do desenvolvimento psicomotor
• Retardo mental
• Odor desagradável na urina
• Irritabilidade
• Pigmentação cutânea
• Eczema
• Epilepsia

A fenilcetonúria é uma doença de caráter autossômico recessivo caracterizada por deficiência na enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. A classificação da fenilcetonúria é baseada nos níveis de hiperfenilalaninemia que variam de severa a hiperfenilalaninemia persistente de acordo com a concentração da fenilalanina no sangue³. Em aproximadamente 2% dos casos, o erro genético se dá na biossíntese e na regeneração da co-enzima tetrahidrobiopterina. As concentrações elevadas de fenilalanina vão causar toxicidade no sistema nervoso central³ . Este efeito ocorre devido a fenilalanina possuir, por afinidade química, maior facilidade de passagem na barreira hematoencefálica do que o triptofano. Com isso, a fenilalanina se acumula no líquido cefalorraquidiano. A presença em menor escala do triptofano e o defeito de conversão da fenilalanina em tirosina, resultam em baixas taxas de formação dos neurotransmissores serotonina e dopamina. Assim, o excesso da fenilalanina causa a formação de proteínas anômalas que estão associadas com proliferação dendrítica e mielinização defeituosas⁵. Durante a gestação é de extrema importância que as futuras mães fenilcetonúricas controle os níveis da fenilalanina, pois, são maiores os riscos do desenvolvimento de fetos com microencefalia, baixo peso ao nascer e doenças congênitas do coração^{7, 8}.

O tratamento dietoterápico precoce previne o desenvolvimento dos sintomas que possui como principal manifestação o retardo mental. Devem ser excluídos da dieta do fenilcetonúrico alimentos de origem protéica (carne, ovos, leite e derivados), leguminosas, oleogenosas, trigo e milho³. Desse modo, a alimentação fica restrita e deficiências nutricionais podem ocorrer. Uma das estratégias dietéticas para evitar problemas de carências é o uso diário de uma fórmula isenta fenilalanina e de produtos e de alimentos com baixo teor deste, para suprir as necessidades de proteína e nutrientes chaves para o crescimento e desenvolvimento da criança⁶.

Na década de 50, foram desenvolvidas as primeiras fórmulas alimentares isentas de fenilalanina, permitindo a substituição precoce da alimentação do lactente, o que previne, de modo eficaz, o retardo mental⁴. Atualmente a VITTAFIX, empresa brasileira, cujo propósito é melhorar a qualidade de vida destes pacientes com dieta severamente restrita, desenvolveu o Composto Alimentar RILLA.
Preocupados com a inserção social destes indivíduos a VITTAFIX, também possui uma linha alimentar com baixos teores de fenilalanina que facilita a criatividade na alimentação do fenilcetonúrico. E com este objetivo, visa criar novos produtos de qualidade, adequados ao dia a dia e as suas necessidades.

Referências

1) Brasil. Ministério da Saúde. Políticas, Programas e Ações: alguns exemplos. Seminário Nacional de Saúde da População Negra Brasília – 18 a 20 de agosto de 2004.
2) Mira, NVM; Márquez UML. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria Revista de Saúde Pública. 34(1):86-6; 2000.
3) Santos LL; et al. The time has come: a new scene for PKU treatment. Genetics and Molecular Research. 5 (1): 33-44; 2006.
4) Amorim T; et al. Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia. Revista Brasileira de saúde Materno-Infantil. 5 (4): 457-462; 2005.
5) Ormazabal A; et al. Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones Del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante. Revista de Neurologia. 39 (10): 956-961; 2004.
6) National Institutes of Health: Consensus Statement. Phenylketonuria (PKU):
Screening and Management. Volume 17, Nº 3, 16–18 de outubro; 2000.
7) Matalon KM; Acosta PB; Azen C. Role of nutrition in pregnancy with phenylketonuria and birth defects. 112;1534-1536; 2003.
8) Figueiró-Filho EA; et al. Fenilcetonúria Materna: Relato de Caso. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 26 (10): 813-817; 2004.

Artigos científicos relacionados

• Mãe Fenil Relato de Caso 2004
• National Inst of Child Health 2003
• Pacientes que Gerenciam suas Dietas 2003
• Variáveis Familiares 2004

Legislação

Portaria nº 29 da ANVISA de 13/01/1998
Decretou que a expressão “contém fenilalanina” deve constar em todo produto que contiver aspartame.
http://e-legis.anvisa.gov.br/leisref/public/showAct.php?id=17213&word=fenilalanina

Lei Federal 8.069 de 13/07/1990
Decretou a obrigatoriedade do Teste do pezinho em todas as maternidades e hospitais do Brasil.
https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l8069.htm